STT No. | Loại mẫu (chất chống đông-nếu có) Type of sample (speciment)/ anticoaggulant (if any) | Tên các chỉ tiêu xét nghiệm cụ thể (The name of medical tests) | Kỹ thuật xét nghiệm (Technical test) | Phương pháp xét nghiệm (Test method) |
-
| Máu/ EDTA Blood/ EDTA | Xác định 5 đột biến thường gặp trên gen HbA1, HbA2 Detection of 5 popular mutations on HbA1, HbA2 gene | Phát hiện đột biến gen HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây bệnh Alpha Thalassemia. Identification the mutations on HbA genes, on the short arms of the chromosome 16 (16p13.3) causing the Alpha Thalassemia desease | QTXN.DT.001 (2020) và/and QTXN.DT.002 (2020) |
-
| Xác định 9 đột biến thường gặp trên gen Hbb Detection of 9 popular mutations on Hbb gene | Phát hiện đột biến gen β-globin nằm trên cánh ngắn NST 11 qui định (11p15.5) gây bệnh Beta Thalasemia. Identification the mutations on β-globin genes, on the short arms of the chromosome 11 (11p15.5) causing the Beta Thalassemia desease | QTXN.DT.001 (2020) và/and QTXN.DT.003 (2020) |